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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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北京东方医院试管医生程慕溪、金哲和刘艳霞等医生都是有经验的医生,胚胎质量都有保障。但是目前东方医院可开展夫精人工授精技术,暂不能开展第一代、二代、三代试管婴儿技术,夫精人工授精成功率大概在15%-20%左右。而影响胚胎质量的因素除了有医生的培养技术、操作技术以及促排方案的制定外,还有女方的年龄、夫妻双方生活习惯和环境、心理因素以及身体状况。在做试管时要积极的与医生配合,按照医生说的进行,这样培养出来的胚胎质量会在医生和患者的期望范围内。

北京东方医院的医生在中医和西医的双重熏陶下在运用当代辅助生殖技术的临床经验十分的丰富,且培养的胚胎质量都有非常好的,最后的着床效果也是被大家称赞的。下面是北京东方医院生殖科医师的一些详细介绍,想做试管可以参考一下:

医师职称擅长领域临床金哲主任医生善于不孕不育症、不断试管婴儿不成功(卵巢出现异常、内膜薄)、月经失调、女性更年期综合症、妇科疾病、经痛、盆腔炎症、子宫粘连等。近40年程慕溪主任医生善于中西医医治妇科内科疾病、停经、月经失调、孑宫内膜异位症、女性更年期综合症、妇科恶性肿瘤及各种各样妇科手术医治。19年刘艳霞主任医生善于医治不孕不育症、慢性盆腔炎、月经失衡、作用失衡性子宫异常出血、女性更年期综合症、先兆性流产等病症。10余年

我们都知道35岁是女性生育的一个分水岭,35岁以上再生育的女性被称之为大龄产妇,一旦到了此年龄再考虑生育的问题,那么,孕期就可能会面临着诸多难题,且存在很大的风险。更有相关学者指出:随着年龄的增加,女性卵巢功能逐渐下降,卵子质量不断下滑,使得卵子出现染色体异常等情况,这会导致胎停、流产或是畸形儿等不良情况的频繁发生。那么,35岁以上开始备孕的女性如何才能快速、健康实现好孕呢?

提醒:35岁以上再考虑生育的家庭,一定要注意染色体异常给生育带来的危害,目前比较科学的方式是第三代试管婴儿,通过基因检测技术避免遗传病的传递。

至于如何科学备孕,可遵循以下四点内容:

1、健康饮食

餐食合理搭配,保持营养均衡,可多食用抗氧化的水果(如草莓、蓝莓等)和高蛋白、高纤维的食物,补充多种维生素。在备孕期间,女性要以清淡饮食为主,不吃寒凉或是刺激性食物,并且还要禁烟酒、咖啡、浓茶以及碳酸饮料等,可以多喝温开水。

2、锻炼身体

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健康的身体是孕育的根本和保障,要坚持锻炼身体,增强体质,提高免疫力,例如每天有氧运动半小时以上,比如慢跑、游泳等,也可以练习瑜伽,这样可以使血液中含氧量增加,增强代谢能力,调整内分泌水平。

3、注意休息

如果经常熬夜,或是睡眠不足会引起机体内分泌紊乱,影响女性卵巢功能和卵子的质量。所以要多注意休息,避免熬夜,保持充足的睡眠。

4、减少压力

如果长期有精神极度紧张、过度焦虑、心情压抑等不良情绪,那么会导致内分泌失调,从而影响卵泡的正常发育,造成排卵障碍和卵子质量不佳,所以要减少压力,保持愉快舒畅的心情,有助于改善内分泌水平,调整身体状况,如此妊娠的成功率才会更高。

大龄女性赴美做试管,几次可以成功?

对于这个问题,具体还要根据女性身体的实际情况而定,因为每位客人的身体状况不同,比如卵巢功能、基础卵泡数量以及内分泌水平等,使得试管成功率也会有所差异,所以,对于大龄女性赴美做试管婴儿具体做几次可以成功怀孕,也是因人而异的。但如果可以取到成熟的卵子,与精子结合后可以养囊成功且通过了基因检查,主要女性再提供优质的子宫内环境,成功怀孕的几率是非常可观的。注:影响试管成功率的因素众多,包括医疗技术水平、客户的身体情况以及心理状态等,客人可以做的就是科学备孕,选择一家适合自己的医院。

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