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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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上海市第九医院生殖医学中心成立于2003年。该生殖中心采用以冷冻胚胎移植为核心的试管婴儿策略,采用简单、安全、高效、低成本的技术进行不孕症治疗。根据相关数据,上海第九医院近年来取得了相当令人满意的妊娠率,那么上海九院试管婴儿成功率是多少呢?

2022上海九院试管婴儿成功率:

上海第九医院生殖中心的试管成功率约为40%-60%,妊娠率基本可以达到50%以上。该医院生殖中心拥有独特的医疗技术,已成为上海乃至华东地区最大年病例量和年取卵周期数和移植周期数的生殖中心,近年来,医院生殖中心的辅助生殖周期逐年增加,保持了较高的成功率,以下依据14颗基础卵泡数量预测到上海九院做试管成功率,可参考下表:

14个卵泡成功率预测

基础卵泡:

14颗(月经第2-3天)

推荐方案:

单周期/多周期/包成功

促排方案:

长方案、短方案、拮抗剂、微刺激

取卵数量:

12-18(颗)

成功率:

90%-150%(一次取卵结果预估)

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授精数量:

8-16(枚)

成功率:

90%(成熟卵泡受孕概率)

养囊数量:

5-10(枚)

成功率:

70%(胚胎形成比例)

健康胚胎:

3-5(枚)

成功率:

50%(经PGS检测完全健康胚胎占比)

注意事项:

夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。

其他:

7个卵泡/9个卵泡/11个卵泡/13个卵泡/15个卵泡...

上海九院试管医生推荐:

1、郭海燕

上海第九医院生殖科主任医师,擅长不孕症、多囊卵巢疾病、第一代、第二代试管婴儿、子宫内膜异位症、试管促排卵治疗,特别擅长卵巢早衰、女性生殖内分泌、取卵移植、输卵管盆腔显影、卵巢囊肿穿刺等常规手术。

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德国医学博士,副主任医师,探索女性不孕不育疾病的临床与科研工作18年,擅长多囊卵巢、子宫内膜异位症、试管婴儿、人工授精、宫腔粘连、输卵管堵塞、输卵管积水、卵巢早衰、卵巢囊肿、反复种植失败、反复无可用胚胎。

上海九院试管成功经验分享:

邓苗:据说上海九院试管成功率能达到40%-50%左右,和老公商量后,就想在上海九院做试管,于是找到该院生殖科蔡大夫看病,蔡大夫高尚的医德、热情的服务、耐心的问询,给我留下了深刻印象,特别是在诊断、治疗过程中,蔡大夫表现出了精湛的医技和扎实的专业功底,我们深信,在蔡大夫的精心指导和悉心治疗下,一定可以早日梦圆。

赵丹:上海九院生殖科汪云主任给了我希望,每次就诊时都很亲切,认真的给我分析病情,使我有了去医院进行试管治疗的勇气,因为一开始我是不敢去的,第一次试孕失败,备受打击,因为我清楚的知道我再怀不上我的家庭会摇摇欲坠,但是我一想到有医术高明的汪主任我的心就稳定了,但愿在我进行第二次治疗后能如愿怀上健康的宝宝,一般来说,做试管的成功率和自身的身体状况有很大关系,姐妹们试管前需要提前调理好身体。

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现目前龙口市人民医院还没有获得开展试管婴儿技术的资质,在该医院做不了试管,现在龙口市内不仅龙口市人民医院,其他医院也都没法做试管婴儿,本地不孕不育患者做试管都是选择去的较近的烟台市,龙口本地人在烟台做试管就有不少成功的,因为烟台试管成功率还是挺不错的。从龙口当地人口中了解到,大多数患者都是去的烟台毓璜顶医院和烟台市烟台山医院做试管。

龙口市是烟台市代管县级市,东与蓬莱区毗邻,南与栖霞市、招远市接壤,西、北濒渤海。这些相邻的地方就只有烟台有做试管的医院,所以很多龙口本地患者做试管都是选择烟台市,下面就为大家介绍一下龙口附近的试管医院:

1.烟台毓璜顶医院,开展了夫精/供精人授、第一代和第二代试管婴儿技术,医院位于烟台市芝罘区毓璜顶东路20号;

2.烟台市烟台山医院,开展了夫精人授、第一代和第二代试管婴儿技术,医院位于烟台市芝罘区解放路91号。

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