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“唐氏筛查”简称唐筛，是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险，唐氏筛查应该什么时候做，报告怎么看？又是否能看出胎儿是男是女呢？今天就来讲讲唐氏筛查的那些事
无创胎儿DNA检测（NIPT）
近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
优点
1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
2、无创
3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）
缺点
1、费用高
2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊
3、对其他染色体异常的检出率不高
唐氏筛查结果怎么看？检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度四个数据。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。
但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
参考资料
